Egy orvos új kezelést kipróbált magán. Most segíthet másoknak ebben a ritka betegségben.



Az orvos arra törekedett, hogy megértse saját ritka betegségét, arra késztette magát, hogy kipróbáljon egy kísérleti kezelést, és ez valószínűleg eredményes volt. Az orvos, Dr. David Fajgenbaum, a Pennsylvaniai Egyetem Perelman Orvostudományi Iskolájának adjunktusa, már azóta remisszióban van, mióta öt évvel ezelőtt először "vizsgálati alanyként" használták magát.

Most egy új tanulmány szerint Fajgenbaum kezelése segíthet másoknak a Castleman-kór néven ismert ritka gyulladásos rendellenességben.

Az új kutatás kimutatja, hogy a betegség súlyos formáival rendelkező betegek, akik nem reagáltak a korábbi kezelésekre, részesülhetnek olyan kezelésből, amely egy specifikus jelátviteli útvonalat céloz meg a sejtekben, az úgynevezett PI3K / Akt / mTOR útvonalat.

Összefüggő: 27 Különleges orvosi esetjelentés

A ma (augusztus 13-án) közzétett munka a Journal of Clinical Investigation, azon ritka esetek egyike, amikor a jelentés vezető szerzője (Fajgenbaum) szintén beteg a vizsgálatban.

Az orvos küldetése 2010-ben kezdődött, amikor Fajgenbaum, aki akkoriban atléta 25 éves volt az orvosi iskolában, hirtelen megbetegedett. Duzzadt nyirokcsomók, hasi fájdalom, fáradtság és kis vörös foltok kitörése a testén, a jelentés szerint. Fajgenbaum állapota hamarosan romlott és életveszélyes lett.

A Fajgenbaumot végül a Castleman-kórban diagnosztizálták, amely valójában a nyirokcsomókat érintő gyulladásos rendellenességek csoportja. Az Egyesült Államokban mintegy 5000 embert diagnosztizálnak valamilyen formában Castleman-kórban. A Castleman-kórban szenvedő betegeknek a betegség enyhe formája lehet egyetlen érintett nyirokcsomóval, míg mások egész testükben kóros nyirokcsomókkal rendelkeznek, és életveszélyes tünetek alakulnak ki, ideértve a következőket: szerv leállás.

Fajgenbaumnak ez a súlyosabb formája, idiopathiás multicentrikus Castleman-betegség (iMCD) néven ismert, amelyet évente csak mintegy 1500–1800 amerikai diagnosztizálnak, a jelentés szerint. A betegség súlyos formája többféle autoimmun állapotok, de a rákhoz hasonlóan a sejtek túlzsúfoltságát is okozza, ebben az esetben a nyirokcsomókban. Az iMCD-ben szenvedő emberek kb. 35% -a hal meg a diagnózistól számított öt éven belül. Bár van egy jóváhagyott kezelés a Castleman-betegség, a siltuximab nevű gyógyszer ellen, nem minden beteg reagál a kezelésre.

Fajgenbaum ebbe a csoportba esett. Egy meglévő terápia sem segített neki, és tünetei visszatértek – a diagnózisát követő 3,5 év alatt nyolcszor került kórházba. De saját vérmintáinak tanulmányozásával Fajgenbaum azonosította a betegség lehetséges nyomát. Közvetlenül a fellobbanás előtt sztrájkot látott az aktivált T-sejteknek nevezett immunsejtek számában, valamint a VEGF-A nevű protein szintjének emelkedését. Mindkét tényezőt a PI3K / Akt / mTOR út szabályozza.

Fajgenbaum feltételezte, hogy egy gyógyszer, amely gátolja ezt az utat, segíthet az állapotában. A sirolimus nevű gyógyszerhez fordult, amely gátolja ezt az utat, és amelyet már használnak a szervek kilökődésének megelőzésére veseátültetés betegek. Azóta, hogy 2014-ben kezdte el a gyógyszer szedését, Fajgenbaum nem tapasztalt tüneteket.

Az új tanulmányban Fajgenbaum és munkatársai beszámoltak arról, hogy két másik, iMCD-vel szenvedő betegnél szintén megnőtt az aktivált T-sejtek és a VEGF-A szintje, még mielőtt tüneteik felbukkantak. A szirolimusz kezelést követően mindkét beteg tartós remissziót mutatott. Eddig mindkét beteg 19 hónapig ment visszaesés nélkül.

"Megállapításaink elsőként kapcsolják össze a T-sejteket, a VEGF-A-t és a PI3K / Akt / mTOR útvonalat az iMCD-vel", Fajgenbaum mondta egy nyilatkozatában. "A legfontosabb, hogy ezek a betegek javultak, amikor gátoltuk az mTOR-t. Ez döntő fontosságú, mivel olyan terápiás célt jelent nekünk, akik nem reagálnak a siltuximabra."

Noha az új eredmények ígéretesek, a tanulmányban csak három beteg vett részt, és nagyobb vizsgálatokra lesz szükség annak bizonyítására, hogy ez a gyógyszer hatékony kezelés az iMCD számára. Hamarosan Fajgenbaum és munkatársai tervezik kezdjen klinikai vizsgálatot legfeljebb 24 iMCD-vel rendelkező sirolimusz vizsgálatára.

Eredetileg közzétéve: Élő tudomány.